Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinaza

Por Jostin Perez y Eliezer Olivero

Hace algunos días recibimos la información, del colega Jostin Pérez, sobre una enfermedad que, según estudios, encontraba su mayor índice de frecuencia en el municipio de Cabral.

El cuasi Galeno nos informo que el Dr. Pedro Roa prominente neurólogo de este país mostró los resultados sobre una investigación sobre la frecuencia de una rara enfermedad denominada Neurodegeneración asociada a pantotenato quinaza (PKAN) en la población de Cabral Barahona.

Cabral presenta una frecuencia altísima de esa enfermedad, siendo posiblemente la Población que presenta el número más alto de casos de PKAN. Esa enfermedad consiste en un cúmulo inadecuado de hierro en los núcleos básales (mal denominados ganglios) del cerebro, en los cuales esta afecta en gran manera algunas partes del sistema nervioso como son el lenticulado (putamen y globo pálido), con la concomitante perdida de la motilidad, ya que estos están vinculados directamente con el movimiento voluntario.

Según el estudio, se encontraron unas 564 personas portadores asintomáticos de la enfermedad, representando un 14%, de los que tenían la enfermedad, además de unas 24 personas que fueron genéticamente confirmados, pero que aún no han desarrollado los síntomas clínicos.

Comparados con las estadísticas mundiales se puede decir que Cabral es la población donde mas se presenta este defecto, ya que, 1 de cada 2,000 habitantes es afectado por esta degeneración en comparación con el resto del mundo, donde se presentan 1 por cada 3 millones de habitantes.

Esa enfermedad es de origen genético, no se conoce otra forma de contagio. Debido a esto es casi imposible evitar el desarrollo de esta enfermedad si la persona la tiene en sus genes. Científicamente no existe una manera de evitarla, aunque una vez establecida la enfermedad se pueden tomar algunas medidas de rehabilitación para tratar de mejorar el estado de quien la padece.

A pesar de que el colega nos proveyó de valiosas e importantes informaciones sobre el tema, para mayor retroalimentación, acudimos a Wikipedia, fuente inagotable, que tenemos disponibles en el Caber espacio.

Según Wikipedia, la enciclopedia libre, La neurodegeneración asociada a pantotenato quinaza (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo1. Anteriormente a esta enfermedad se le llamaba síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores Julius Hallervorder y Hugo Spatz, afiliados al régimen nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes).

La neurodegeneración es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a Parkinsonismo, Distonía, Disfagia Demencia, Disartria Espasticidad, Convulsiones, Retinitis Pigmentosa, Rigidez de los miembros, Temblor, Debilidad y finalmente la muerte.

La neurodegeneración es acompañada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es además una de las cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis.

Síntomas

Los síntomas típicamente comienzan en la infancia, generalmente antes de los 10 años, y son de carácter progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez. Debido a la degeneración neurológica, la neurodegeneración conduce rápidamente a la inmovilidad y la muerte. Dentro de las complicaciones pueden existir, Neumonías, Escaras y Osteoporosis secundarias a la inmovilidad.

Tratamiento

No existe una terapia que permita solucionar el defecto genético de la enfermedad. La enfermedad se trata sintomáticamente según las complicaciones y síntomas de la patología. Los agentes quelantes de hierro han sido usado teniendo algo de éxito en retrasar la evolución natural de la enfermedad. Se han hecho estudios con respecto al consumo de vitaminas incluyendo pantotenato, con enzima Q y otros antioxidantes, pero no existe evidencia científica suficiente para alabar su uso.

Las actuales investigaciones se centran en el posible uso de dosis altas de pantotenato, el sustrato de la enzima PANK2, para poder aliviar los síntomas además del desarrollo de nuevos quelantes de hierro que permitan ayudar a limpiar y mantener el sistema nervioso central sano.

Según el colega Jostin Pérez se sigue investigando sobre la veracidad y autenticidad de la enfermedad en nuestro pueblo que luego nos suministraría la cual con mucho gusto publicaremos para conocimiento de todos los Chukunautas.

"I always tell the truth, even when I lie"